Ототожнення людини за генетичними ознаками

Генетика все активніше розкриває тонкі і складні механізми передачі спадкової інформацією, розширюючи зокрема арсенал криміналістичних методів ототожнення особистості.

Щоб краще зрозуміти, що собою являють характеристичні ділянки генів і як вони можуть бути використані з метою ототожнення, необхідно розглянути деякі важливі відомості про генотипі людини та структуру молекули ДНК.

Згідно з сучасними даними генотип людини складається з сорок тисяч генів, сімдесяти їх асоціацій і семи основних блоків. Кожен ген (а їх налічується від 30 до 100 тисяч), розташовується у хромосомних парах. Одна її половина переходить від батька, інша - від матері, і обидві передають нащадку відповідні спадкові характеристики. Генное спадкування йде як би за принципом калейдоскопу: у яку "картинку" складуться численні складові, що несуть спадкові риси. Варіантів - безліч, причому важливо не лише якість що беруть участь асоціацій і блоків, а й рівень їх сумісності: що й як між собою з `єднаються.

Генум індивіда - це сукупність генів, повний набір "інструкцій" щодо формування людського індивіда. Зашифровані в геномі "інструкції" зумовлюють як зовнішні ознаки людини (зріст, комплекція, форма обличчя, розріз очей, колір волосся і так далі), так і інтелект, сприйнятливість до хвороб, тривалість життя. Генетичний "паспорт" людини складається з 3 мільярдів знаків, а кожен окремий ген містить від 10 до 150 тисяч кодових "букв".

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - величезна молекула, що перебуває в ядрах людських клітин у формі 46 окремих ниток, кожна з яких згорнута в клубок, який називається хромосомою. ДНК складена в подвійну спіраль, схожу на скручену мотузяну сходи, бічні сторони якої складаються з цукрів і фосфатів. Їх щільно з'єднують "перекладини", які називаються парами підстав, оскільки складаються з двох хімічних сполук азотистих основ.

Кожне з підстав представляє букву в генетичному коді. Трьохбуквені "слова", які нуклеотиди утворюють послідовно уздовж кожної сторони "сходи", - це інструкції для клітини про те, як збирати амінокислоти у білки, необхідні для життєдіяльності організму. Кожне повне "пропозиція" в ДНК - це ген, відособлений сегмент її нитки, який відповідальний за організацію синтезу специфічного білка, наприклад для зіниці, м'язи, кістки.

Уздовж молекули ДНК розташовуються послідовності підстав, які повторюються кілька разів. Ці послідовності розташовані у так званих нітрону - частинах генів, що не несуть корисної інформації. Складаються вони з нуклеотидів, які лунають від 3 до 30 разів і розподілених по всій довжині ДНК. У людини можна знайти однакову послідовність нуклеотидів, повторену 5 разів в одному місці, потім 14 разів в іншому, потім 21 раз на третьому. У іншого суб'єкта ці послідовності будуть складатися з іншого числа нуклеотидів і займуть інші ділянки ДНК.

Творець генотіпоскопіческой експертизи, англійський вчений-біолог А. Джеффріс в 1983 р. виявив наявність в молекулах ДНК цих ділянок, характерних для кожного індивідуума, і розробив шляхи практичного використання даного феномена в криміналістиці. Він довів, що у всіх людей різний число таких ділянок, так званого "міні-сателітами ДНК. Різна і відношення їх довжин: у деяких багато довгих і коротких мало, в інших багато середніх і мало довгих. Нарешті, усередині кожної послідовності є різне число нуклеідов. Тому набирається більш ніж достатня кількість генетичних елементів для створення методу ідентифікації людини за будовою його ДНК.

Міні-сателіт ДНК представляє її мутацію (відхилення від норми). На відміну від більшості інших мутації, зустрічаються порівняно рідко, міні-сателіт виявився властивим генома всіх живих істот. У кожному людському геномі в середньому до двох десятків таких мутацій, розташованих на різних хромосомах. У сукупності вони утворюють набір міні-сателітів ДНК, що розрізняються по довжині і місця локалізації. Імовірність того, щоб два суб'єкти мали однакове число міні-сателітів, ідентичне розподіл їх довжин і абсолютно однакову їх послідовність, практично дорівнює нулю. Виняток становлять однояйцеві близнюки, що генетично ідентичні один одному.

Методика генноідентіфікаціонного дослідження полягає в наступному. Молекули ДНК, виділені з яких-небудь клітин людини (кров, сперма, волосся, шматочки шкіри тощо), розподіляють в чотири пробірки. В кожну пробірку додають так званий рестрикційних фермент. Він руйнує одне із чотирьох азотистих основ, розриваючи ланцюг ДНК там де це підстава знаходиться. В результаті ДНК розщеплюється на ферменти, що укладають міні-сателіти цілі.

Потім проводиться другий операція - сортування вийшов фрагментів за їх розмірами. ДНК, оброблена ферментом, переноситься з кожної пробірки на платівку, покриту гелем. Для переміщення фрагментів ДНК через це желеподібне речовина застосовується електрофорез - метод, заснований на відмінності в рухливості частинок під впливом електричного поля. Маленькі фрагменти переміщуються швидше, ніж великі. Міні-сателіти виділяються за допомогою спеціальних "зондів" - сполучень десяти нуклеідов. "Зонди" радіоактивні, а тому засвічують світлочутливу платівку і створюють на ній темні, різні по товщині і положенню смуги відповідно до числа міні-сателітів, фіксованих в тому чи іншому місці. Розташування цих смужок - електрофореграмма - відповідає порядку, у якому розташовані заснування в первісної ланцюга ДНК. Загальне число що розрізняються смуг на електрофореграмме у двох нерідних між собою людей - не менше 10.

Метод високочутливий. Аналіз можна провести на дуже малій кількості біологічного матеріалу - досить крапельки крові або стрижня однієї волосинки. Якщо наявне в розпорядженні експерта кількість ДНК занадто незначно, щоб провести дослідження відразу (наприклад, лише один волосяна "цибулина"), то застосовується розмножувальної "апарат" у вигляді спеціальних ферментів, які "репродукується" ампліфіціруют або (накопичують) ДНК. Після ампліфікації та клонування стає можливим проведення необхідних генотіпоскопіческіх аналізів.

У одного й того ж людини у всіх клітинах будь-яких його органів - серця, легенів, печінки, крові, мозку, шкіри та ін - міні-сателітні ділянки ДНК абсолютно однакові. Більш того, людина з часом старіє; вік, хвороби, життєві негаразди можуть до невпізнанності змінити його обличчя, фігуру. Однак кожна клітинка її організму, починаючи з періоду внутрішньоутробного розвитку і навіть після смерті, буде зберігати свій незмінний вигляд індивідуальних компонентів ДНК.

У деяких випадках електрофореграмми ДНК можуть виявитися єдиним засобом, що дозволяє ідентифікувати особу. Спадкову інформацію в клітинах організму ані стерти, ні змінити неможливо.

Однак біологічні тканини, що знаходяться поза організмом, схильні до змін, а ДНК - деградації внаслідок гнильних процесів. Тому забезпечення правильного зберігання біологічних об'єктів має для генотіпоскопіческой експертизи дуже важливе значення. Такі об'єкти підлягають консервації у вигляді сухих плям, які зберігаються при кімнатній температурі. Ще краще помістити їх хоча б у звичайний морозильник, що забезпечує температуру до - 10 ° С. Тут об'єкти біологічні можуть зберігатися досить тривалий час.

Перше генотіпоскопіческое дослідження було проведене в Росії в 1988 р. у справі про вбивство. Пізніше генотіпоскопіческій аналіз проводився для встановлення особи військових, які загинули під час бойових дій в Чеченській республіці, для ідентифікації останків членів царської сім'ї, виявлених під Єкатеринбургом, і в ряді інших випадків.

Найбільш часто ототожнення з генетичними ознаками використовується для встановлення батьківства та материнства у справах про крадіжки та підміну дітей. Наслідуючи особливості генофондів батька і матері, дитина може бути зовні зовсім на них не схожий. Однак електрофореграмма завжди виявить генетичні запозичення, бо представляє комбінацію генетичних "портретів" батьків. На сьогоднішній день це найбільш надійний спосіб визначення кровної спорідненості.

Розробка основ генотіпоскопіческой експертизи британськими вченими обумовила її найбільше швидкий розвиток саме в Англії. Стосовно ж до інших держав ця обставина стала стримуючим фактором через монопольного володіння Великобританією "пробою Джеффріса" - речовиною, що грає ключову роль в процесі виділення Гіперваріативна міні-сателітів ДНК. У початку 90-х рр.. ситуація змінилася на краще. Групи російських і бельгійських учених, паралельно та незалежно одне від одного, вийшли на нову технологію генотіпоскопіческого аналізу. Вона заснована на застосуванні до ДНК бактеріофага М-13 - препарату, який давно використовується генетиками і наявного в будь-якій спеціалізованій лабораторії.

І тим не менше генотіпоскопіческій аналіз поки досить рідко застосовується вітчизняними слідчими органами через високу вартість і відсутність на місцях необхідних реактивів та обладнання. У зв'язку з цим заслуговують на більш широкого розповсюдження судово-біологічні експертизи, проведені за методом ізоферментних досліджень сироваткових білків людини. Дозволяючи фенотип визначити білків, що містяться в крові, спермі та деяких інших органічних виділених, метод встановлює походження досліджуваного об'єкта і в тих випадках, коли групи крові потерпілого і підозрюваного збігаються. Ця експертиза дозволяє вирішувати багато в чому ті ж завдання, що й генотіпоскопіческая, при вартості досліджень в 5-6 разів меншою.

Англійські криміналісти вже використовували кров'яні плями чотирирічної давнини, а по плям дворічної давнини проводиться впевнене ототожнення злочинців. Скотланд-Ярд генетично реєструє всіх що звільняються з в'язниць, а ФБР ставить питання про загальну генетичної реєстрації населення США. Щодо військових і державних службовців така робота вже проводиться. У пам'ять американських комп'ютерів, що діють на лазерних дисках і обслуговують органи поліції, закладені електрофореграмми, що дозволяють безпомилково ототожнити особу за генетичними ознаками.

У Російській Федерації в усіх справах про умисні вбивства при виявленні добре збережених плям крові і сперми рекомендовано невідкладно направляти їх зразка в лабораторії р. Москви для створення банка даних ДНК і подальшого порівняння з біологічсекімі виділеннями осіб, запідозрених у скоєнні цих злочинів.

Такий підхід необхідний, оскільки генотіпоскопіческій аналіз відкриває нові можливості в ототожненні осіб, підозрюваних у скоєнні згвалтувань, вбивств, пов'язаних з розчленуванням і приховуванням трупа, крадіжці дітей з метою здирництва, торгівлі внутрішніми людськими органами та ін Коли важко встановити приналежність виявлених частин до одного трупу і при розслідуванні так званих "вбивств без трупа" можна взяти для аналізу зразки ДНК у близьких родичів потерпілого. Висока чутливість методу дозволяє використовувати його і для визначення джерела походження мікрооб'єктів біологічної природи (зокрема, діатомових водоростей, мікрофлори порожнини рота, піхви та ін.)